Descrizione
della Malattia
Bibliografia
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di trattamento della malattia e la consulenza genetica. Le informazioni qui
contenute non possono in alcun modo essere sostitutive di una consulenza medica
per il singolo paziente o famiglia.
La Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) fu delineata nel 1981 da C. Weemaes e
colleghi (Nijmegen, Olanda), i quali osservarono una famiglia olandese con
genitori consanguinei e due figli affetti da microcefalia, ritardo di crescita,
anomalie cutanee, ritardo mentale e immunodeficienza; nelle colture linfocitarie
del paziente più giovane fu osservata un'elevata incidenza di
riarrangiamenti coinvolgenti i cromosomi 7 e 14. Da allora circa 200 casi
sono stati identificati in tutto il mondo e un Registro Internazionale della NBS
è attualmente tenuto a Nijmegen. Il gene NBS1 (le cui mutazioni bialleliche
causano la NBS) è stato identificato nel 1998.
La NBS è considerata una malattia autosomica recessiva rara, ma la sua
effettiva prevalenza resta sconosciuta. La malattia sembra più frequente
nell'Europa centro-orientale e i pazienti NBS di origine slava condividono un
aplotipo comune con un'unica mutazione 657del5 (più del 90% di tutti i pazienti
NBS sono omozigoti per questa mutazione). La frequenza dei portatori dell'allele
657del5 è stata studiata in tre popolazioni di origine slava (Polonia,
Repubblica Ceca, Ucraina) e valutata in 1/177.
La NBS è stata riportata anche in Stati Uniti, Francia,
Regno Unito, Spagna, Turchia, Marocco, Argentina, Cile e Nuova Zelanda.
In Italia sono stati descritti quattro pazienti NBS. Uno proviene dal nord-est
Italia ed è omozigote per la mutazione 657del5. In altri due pazienti italiani
sono state identificate due mutazioni private diverse (742ins2 e 835del4). Una
bambina di origine marocchina nata in Italia è risulta omozigote per una ulteriore
mutazione (900del25).
La paziente italiana omozigote per la mutazione 742ins2 ha oggi 53 anni.
Fenotipo clinico
Citogenetica e fenotipo cellulare
Pagina aggiornata il: 18 maggio 2007