Consulenza Genetica
Questo
sito web tratta in termini generali la gestione clinica, la diagnosi, le opzioni
di trattamento della malattia e la consulenza genetica. Le informazioni qui
contenute non possono in alcun modo essere sostitutive di una consulenza medica
per il singolo paziente o famiglia.
La NBS è una malattia genetica con meccanismo
di trasmissione di tipo autosomico recessivo causata da mutazioni bialleliche
del gene NBS1 sul cromosoma 8q21.
I genitori di un bambino malato sono eterozigoti (portatori di un allele mutato)
obbligati, mentre i fratelli e le sorelle sani hanno una probabilità di 2/3 di
essere eterozigoti.
Una coppia in cui entrambi i componenti sono eterozigoti per una mutazione
patogenetica del gene NBS1 ha un rischio del 25% di avere un bambino malato ad
ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Fare click sulla figura qui sotto per vedere
una rappresentazione schematica del meccanismo di ereditarietà della NBS.
L'identificazione
della mutazione (o delle mutazioni in stato di eterozigosi composta) del gene NBS1
che causa la malattia all'interno di una famiglia consente la diagnosi prenatale mediante analisi molecolare del DNA
fetale.
Pagina aggiornata il: 20 aprile 2003