Per microcefalia si intende la presenza di una circonferenza cranica, misurata attorno alla glabella e alla protuberanza occipitale [OFC], inferiore al 3° percentile per età (gestazionale se congenita), sesso e razza. Sono mantenute le proporzioni tra le dimensioni craniche (lunghezza e larghezza), poiché la microcefalia è dovuta alle ridotte dimensioni dell'encefalo. Quando la forma del cranio è anomala, come in alcuni tipi di craniosinostosi, la circonferenza cranica non rappresenta più un indice valido del volume encefalico e pertanto non può essere correlata con la microcefalia.