Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) Italian website

AGGIORNAMENTI



18 maggio 2007

Le seguenti pagine sono state aggiornate in accordo con recente pubblicazioni:
- Descrizione della Malattia (vedere anche Fenotipo Clinico e Biologia Molecolare)
- Diagnosi
- Gestione Clinica e Trattamento

13 aprile 2006

Le seguenti pagine sono state aggiornate in accordo con il recente articolo di Seemanova et al. (2006):
- Descrizione della Malattia (Fenotipo Clinico, Citogenetica e Fenotipo Cellulare, Biologia Molecolare);
- Diagnosi
Gli Autori descrivono due fratelli gemelli affetti da una forma severa di NBS con anomalie neurologiche ma senza instabilità cromosomica, che sono eterozigoti composti per le mutazioni del gene NBS1 643C>T (R215W) e 657del5.

Anche l'elenco delle Mutazioni del gene NBS1 nei tumori (Biologia Molecolare - Descrizione della Malattia) è stato aggiornato.

24 gennaio 2005

Fenotipo clinico (Descrizione della Malattia) è stato aggiornato e punta l'attenzione sulla recente descrizione del terzo caso di associazione tra il rabdomiosarcoma della regione perineale e la NBS, e sulla descrizione di un caso di anemia aplastica in una bambina omozigote per la mutazione I171V del gene NBS1.
Biologia molecolare (Descrizione della Malattia) e Gestione Clinica e Trattamento sono stati aggiornati in accordo con i lavori di Gennery et al. (2004) e New et al. (2005) che descrivono 3 famiglie di origine pakistana con una nuova mutazione del gene NBS1, e un fenotipo sovrapponibile sia alla NBS che all'anemia di Fanconi. New et al. (2005) inoltre descrivono il primo esempio di utilizzo del Trapianto di Midollo Osseo per la NBS.

3 gennaio 2005

Biologia Molecolare (Descrizione della Malattia) è stata aggiornata. Una nuova pagina è stata creata in questa sezione relativa a: Mutazioni del gene NBS1 nei tumori.

11 settembre 2003

Il 6° Meeting Annuale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) si terrà a Verona, Italia, tra il 24 e il 27 di settembre.
Tre comunicazioni riguarderanno la Nijmegen Breakage Syndrome. Per ulteriori dettagli consultare il Message Board (This Month).

12 giugno 2003

Nella pagina delle Famiglie raccontiamo la storia di Stefano F., vi invitiamo a leggerla (vedere anche il Message Board (This month)).

Un articolo a carattere scientifico è stato aggiunto al Message Board (This month).

28 maggio 2003

Il testo relativo al fenotipo clinico è stato aggiornato secondo quanto riportato da Distel et al. Consultare il Message Board (This month) per maggiori dettagli.

Un opuscolo che descrive i criteri diagnostici della NBS, inteso per i pediatri e i medici di base, è ora disponibile, come file *.pdf scaricabile, nella pagina relativa alla Diagnosi (versione italiana).

E' ora possibile iscriversi al sito web. Per farlo e ricevere via e-mail la notifica dei futuri aggiornamenti è sufficiente seguire le istruzioni del modulo di iscrizione.

Due ulteriori articoli a carattere scientifico sono stati aggiunti al Message Board (This month).